血壓、膽固醇水平、糖尿病、吸煙狀況等，都是人們熟知的能夠反映心血管風(fēng)險(xiǎn)的傳統(tǒng)因素。隨著對(duì)疾病的不斷深入了解，科學(xué)家們也正在嘗試通過(guò)基因檢測(cè)來(lái)預(yù)測(cè)風(fēng)險(xiǎn)。但在預(yù)測(cè)效果上，遺傳學(xué)信息是否優(yōu)于傳統(tǒng)風(fēng)險(xiǎn)因素？

《美國(guó)醫(yī)學(xué)會(huì)雜志》（JAMA）最新發(fā)表的兩項(xiàng)研究給出了相似的答案——目前而言，基因檢測(cè)的額外獲益有限，傳統(tǒng)指標(biāo)預(yù)測(cè)冠心病風(fēng)險(xiǎn)不僅久經(jīng)考驗(yàn)，當(dāng)下相比新型方法依然十分實(shí)用。

JAMA官網(wǎng)首頁(yè)對(duì)兩項(xiàng)研究的推薦

盡早發(fā)現(xiàn)冠心病風(fēng)險(xiǎn)升高，有助于通過(guò)改變生活方式、服用降脂藥物等治療來(lái)預(yù)防心梗等心血管事件的發(fā)生。在風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估的現(xiàn)有方式中，無(wú)論是中國(guó)評(píng)價(jià)動(dòng)脈粥樣硬化性心血管疾病10年風(fēng)險(xiǎn)，美國(guó)心臟病學(xué)會(huì)/美國(guó)心臟協(xié)會(huì)（ACC/AHA）匯集隊(duì)列風(fēng)險(xiǎn)方程，英國(guó)采用的QRISK評(píng)分，都綜合考慮了年齡、性別、血壓、血脂、吸煙情況等因素，歐美計(jì)算公式更復(fù)雜一些，還包含了種族、糖尿病、用藥情況等更多臨床指標(biāo)。不過(guò)，這些“風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算器”的預(yù)測(cè)結(jié)果不完全準(zhǔn)確。

而JAMA這兩項(xiàng)研究中所對(duì)比的都是多基因遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分，也就是對(duì)個(gè)體DNA中的上百萬(wàn)個(gè)位點(diǎn)進(jìn)行微小變異的篩查，并進(jìn)行加權(quán)計(jì)算出相應(yīng)的冠心病遺傳風(fēng)險(xiǎn)。2018年《自然-遺傳學(xué)》上發(fā)表的一項(xiàng)研究顯示，曾經(jīng)歷過(guò)心梗的人群中，DNA上有600萬(wàn)個(gè)位點(diǎn)的變異情況與之相關(guān)。當(dāng)下，基因檢測(cè)也正在越來(lái)越多用于診療。

第一項(xiàng)研究由美國(guó)德克薩斯大學(xué)西南醫(yī)學(xué)中心領(lǐng)銜，從社區(qū)動(dòng)脈粥樣硬化風(fēng)險(xiǎn)研究（ARIC）和多民族動(dòng)脈粥樣硬化研究（MESA）共納入了7306名受試者。在研究開(kāi)始時(shí)，分別通過(guò)多基因遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分和ACC/AHA匯集隊(duì)列風(fēng)險(xiǎn)方程評(píng)估了他們的風(fēng)險(xiǎn)。中位隨訪時(shí)間長(zhǎng)達(dá)約15年，隨訪期間有923人發(fā)生了冠心病事件，包括心梗、致命性冠狀動(dòng)脈事件、無(wú)癥狀梗塞、血運(yùn)重建手術(shù)或心臟驟停。

在對(duì)兩個(gè)人群的分析中，多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分都與10年冠心病風(fēng)險(xiǎn)顯著相關(guān)，但與ACC/AHA匯集隊(duì)列風(fēng)險(xiǎn)方程相比，并沒(méi)有顯著提高預(yù)測(cè)準(zhǔn)確性。盡管多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分修正了5%的個(gè)體風(fēng)險(xiǎn)，但與最終實(shí)際發(fā)病情況也不完全一致。

第二項(xiàng)研究來(lái)自英國(guó)帝國(guó)理工學(xué)院，研究樣本更大。研究團(tuán)隊(duì)從英國(guó)生物樣本庫(kù)（UK Biobank）中納入了沒(méi)有心血管病史的35萬(wàn)多人。中位時(shí)長(zhǎng)達(dá)8年的隨訪期內(nèi)，發(fā)生了6272例冠心病事件（心梗及相關(guān)后遺癥）。

與另一項(xiàng)研究相似，在事先評(píng)估的效果上，與QRISK評(píng)分相比，多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分只改善了4%的個(gè)體的預(yù)測(cè)準(zhǔn)確性。

對(duì)于研究結(jié)果，各自的領(lǐng)銜作者都表達(dá)了相似的看法。雖然心臟疾病確實(shí)有家族性遺傳現(xiàn)象，個(gè)體基因是重要的決定因素，“但就預(yù)測(cè)心血管風(fēng)險(xiǎn)而言，遺傳學(xué)暫時(shí)還無(wú)法作為日常的臨床工具?！钡驴怂_斯大學(xué)西南醫(yī)學(xué)中心內(nèi)科主任Thomas J. Wang博士表示，“我們不應(yīng)該忽視傳統(tǒng)的風(fēng)險(xiǎn)因素，并以此制定預(yù)防策略?！?帝國(guó)理工學(xué)院Joshua Elliott博士也提出，“年齡、性別、血壓和膽固醇水平等易于收集的信息，仍然是我們預(yù)測(cè)心臟病風(fēng)險(xiǎn)的有力工具?！?