近日，一項刊登在國際雜志Nature Genetics上的研究報告中，來自德克薩斯大學安德森癌癥中心等機構的科學家們對細胞的能量工程—線粒體進行了深入研究，由于線粒體在腫瘤發(fā)生中扮演著關鍵角色，因此深入研究線粒體的基因組對于揭示腫瘤發(fā)生機制及開發(fā)新型療法至關重要。

研究者Han Liang表示，這項研究為將線粒體生物學研究轉化到臨床應用中奠定了基礎，我們的分析提供了線粒體基因組最確定的突變藍圖，并確定了多個高度突變的狀況，這種截斷突變（truncated mutations）在腎臟癌癥、結直腸癌和甲狀腺癌中會明顯富集，這就提示，激活特殊的信號通路或會帶來致癌影響。

線粒體是一種關鍵的細胞器，單個人類細胞中包含有多個線粒體，這種細胞組分能通過一種名為氧化磷酸化（oxidative phosphorylation）的過程來產(chǎn)生細胞的大部分能量，線粒體的基因組能夠編碼13種蛋白，其能與其它蛋白一起聯(lián)合形成呼吸鏈復合體。此前研究人員推測線粒體參與到了致癌過程中，因為能量代謝改變是癌癥發(fā)生的常見特征，此外，線粒體還在其它任務中扮演著關鍵角色，比如生物合成、信號轉導、細胞分化、生長和死亡等。

研究人員發(fā)現(xiàn)，線粒體基因組是一種必要的組分，其能幫助理解癌癥基因組中所觀察到的復雜分子模式，同時還能幫助尋找潛在的癌癥驅動事件；最后研究者表示，本文研究結果揭示了線粒體的臨床重要性，同時研究者還揭示了人類癌癥中線粒體分子改變的模式或圖譜，研究者強調了線粒體基因在氧化磷酸化、DNA修復和細胞循環(huán)中扮演的關鍵角色，同時揭示了其與臨床致病基因之間的重要關聯(lián)。

原始出處：Yuan, Y., Ju, Y.S., Kim, Y. et al. Comprehensive molecular characterization of mitochondrial genomes in human cancers. Nat Genet (2020). doi：10.1038/s41588-019-0557-x